一、标准编号及标准名称
由中国国际科技促进会归口管理、河北省生殖健康医院(河北省妇幼保健院)提出的《早孕期胎儿系统超声筛查技术规范》(T/CI 395—2024)团体标准，于2024年6月27日正式发布实施。
二、标准制定背景
我国每年有约5.6%新生儿患有不同程度的出生缺陷，其中有明显症状者约25万例。出生缺陷儿的增加一方面影响了我国人口素质的提高，另一方面也给我国社会和谐和经济发展造成了很大的阻碍。健康中国2030规划纲要中提到要加强出生缺陷综合防治，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷防治体系。在二级预防中，超声作为产前筛查的重要检查手段之一，能够监测胎儿结构发育情况以及筛查胎儿结构异常。
孕20-24+6周中孕期胎儿系统超声筛查技术的普及，越来越多的结构畸形在出生前得到了明确诊断，降低了出生缺陷儿的出生。随着超声技术的发展，在11+0+13+6周进行超声检查时，部分严重性结构畸形可在早孕期进行诊断。胎儿结构畸形诊断时间窗的提前能够减少过大孕周引产对母体影响，为孕妇产前诊断咨询及选择是否终止妊娠提供依据，降低出生缺陷儿的出生率。
目前早孕期胎儿系统超声筛查在我国开展比较局限，缺乏统一的技术标准。并且操作过程中NT测量图像不规范，造成人为测量误差。
三、标准制定的必要性
我国产前超声筛查开展几十年，中孕期胎儿系统筛查开展相对成熟，筛查内容包括严重胎儿结构畸形包括无脑畸形、无叶型前脑无裂畸形 (简称无叶全前脑)、严重脑膜脑膨出、严重开放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、单心室、单一大动脉、双肾缺如、严重胸腹壁缺损并内脏外翻、 四肢严重短小的致死性骨发育不良。对于有出生缺陷的胎儿，及早进行产前诊断决定是否终止妊娠能够减少大孕周引产对母体的影响。那么，提前严重畸形胎儿的超声诊断的时间窗，一定程度上降低了孕妇引产带来的身体损伤。
2013年，ISUOG组织发表了早孕期胎儿超声筛查规范，详细说明了早孕期超声检查人员资质、检查意义、观察内容等，并在2023年进行了更新，详细说明筛查内容;我国李胜利教授发表文章对早孕期筛查切面进行了详细的描述，并累计了大量病例。但目前国内开展早孕期系统筛查较为局限，并且NT测量标准切面操作不规范，造成一定的人为测量误差。
《早孕期胎儿系统超声筛查技术规范》这一标准可以为已开展或即将开展早孕期胎儿系统筛查的机构提供机构资质条件、人员资质条件和标准筛查切面等依据。
四、编制过程
在编制过程中，充分考虑了规范的目的和必要性，总结了近年来在临床应用中遇到的问题及经验，通过多次内部讨论、现场调研、专家咨询和修改完善，最终形成了《早孕期胎儿系统超声筛查技术规范》标准。
五、标准主要内容
本文件规定了早孕期胎儿系统筛查的操作规范。本文件适用于开展早孕期胎儿系统超声筛查和超声诊断的机构，本文件提到的早孕期特指孕11+0-13+6周。标准详细规定了开展早孕期胎儿系统筛查的机构资质、人员资质、设备条件，确保工作开展的合理性;对检查过程中的筛查技术进行详细说明，保证筛查的准确性及同质化;对此项技术的质控进行描述，确保技术开展的规范性。
六、标准实施意义
(1)技术空白填补：
国内尚无完整的早孕期胎儿系统筛查的标准，该规范的制定填补了这一技术空白，为行业提供了重要的技术支撑。
(2)减小测量误差：
由于缺乏统一培训，NT测量切面留取不规范，导致测量结果存在较大差异。该规程的实施有助于统一评价标准，减少数据差异。
(3)行业规范统一：
该规范的制定和实施有助于统一行业内的技术规范，提升整个行业的水平。同时，也有助于促进行业内的合作和交流，推动整个行业的健康发展。
提前产前诊断时间窗：
本标准能够在早孕期发现胎儿致死性畸形，有效提前胎儿严重畸形常诊断时间，减少孕妇较大孕周引产的痛苦。将早孕期胎儿系统超声筛查方法广泛推广应用，可提高畸形胎儿的早期检出率,减轻个人、家庭以及社会负担，提高社会效益。
七、主要实践与应用
深圳市妇幼保健院于2008年10月至2015年12月完成近60000例早孕期检查。其中，1578例(3%)孕妇至少发现1例胎儿结构异常。妊娠早期筛查的检出率为43.1%(95%可信区间，40.6%-45.5%)。常规妊娠早期超声发现了95.6%的腹壁缺损，66.3%的神经系统畸形，33.8%的四肢和骨骼畸形，30.8%的面部异常，21.2%泌尿生殖系统畸形，18.4%的胸肺畸形，4.1%的胃肠道异常。妊娠早期超声发现37.7%的心脏畸形，其中包括了57.9%严重心脏畸形和2.6%轻度心脏畸形。在早孕期筛查中，无脑畸形、露脑畸形、脑膨出、前脑无裂畸形、脐膨出、腹裂、Cantrell五联征、美人鱼综合征和体蒂异常具有较高的检出率。
河北医科大学第二医院于2016年12月至2017年8月共计纳入1551例胎儿，其中双胎110例。其中：早孕期共检出结构异常95例，检出率为66.9%;早孕期肠系膜上动脉走行异常共9例，其中6例为脐膨出;在结构异常胎儿中，早孕期神经系统畸形、前腹壁畸形、胎儿颈淋巴囊肿及联体双胎或无心序列综合征畸形检出率分别为85%, 95%、100%、100%;四肢脊柱畸形的检出率为45%;胸肺部畸形、心脏畸形、泌尿及消化系统的检出率较低，分别为14%、21%、24%;唇面部畸形未检出。
八、小结
通过制定和实施早孕期胎儿系统超声筛查技术规范标准，不仅可以解决当前存在的技术空白和数据差异问题，还可有效提前胎儿严重畸形常诊断时间，减少孕妇较大孕周引产的痛苦。
